Yazılı bir açıklama yapan Özmercan, taramanın, hastalıkların belirti ve bulgu vermeden belirlenmesini amaçladığını kaydederek, "Hastalığın tanımlandığı takdirde tedavi edilebilir olması, tedavi edilmediği takdirde ağır hasar oluşturması taranması gerektiğinin nedenleridir. Ülkemizde yılda bin 337 bebeğin doğması beklenmektedir ve bu bebeklerin binde 16.9'u bir yaşına gelmeden ölmektedir. Ülkemizde devam eden aşılama, ağızdan sıvı tedavisini amaçlayan İshalli Hastalıkların Kontrolü Programı'ndaki çalışmalar sonucunda yıllar içinde çocuk ölümleri azalmakta, çocuk sağlığını tehdit eden diğer sorunlar öne çıkmaktadır. Bu hastalıkların korunabilir olanların yaratacağı olumsuzlukları önlemek de artık çocuk sağlığı konusunda öncelikli sağlık hizmetlerinden biridir. Her iki hastalıkta erken teşhis ile ileri derecedeki zeka geriliğinin önüne geçilmektedir. Topuktan alınan 4 damla kan ile mucizeler yaşanmaktadır. Taramaya eklenen Biyotinidaz Eksikliği ile bebeklerimiz hayata bir adım daha önde başlamaktadır" dedi.

BİYOTİNİDAZ EKSİKLİĞİ (BE)

Biyotinin, insan vücudunda görev yapan önemli bir vitamin olduğunu belirten Özmercan, "Biyotinidaz, vücutta biyotin döngüsü için gerekli bir enzimdir. Kalıtsal bir hastalık olan biyotinidaz eksikliği insan vücudunda biyotin döngüsünü bozarak deri bulguları, işitme ve görme kaybı, bayılma ve nörolojik belirtiler gibi değişik klinik ve laboratuar bulgularının görüldüğü bir hastalık tablosuna yol açar. Geç kalınan vakalarda koma ve ölüm ile karşılaşılabilir. Dünya ülkeleri içinde biyotinidaz eksikliğinin en sık görüldüğü ülkelerden birinin Türkiye olduğu bildirilmiştir. Biyotinidaz eksikliğinde erken tanı ve tedavi çok önemlidir. Tanı ve tedavide gecikme kalıcı nörolojik sorunlar ve ölümle sonuçlanabilir. Biyotinidaz eksikliğinin kesin tanısı kanda enzim aktivitesinin yokluğunun gösterilmesine dayanır" dedi.

Özmercan, hastalığın tedavisinde biyotinin ağızdan verildiğini de belirterek, bulguların düzelmesi tedaviye başlama zamanıyla orantılı olduğunu ve tedavi ile deri ve nörolojik bulguların düzeldiğini, işitme ve görme bozukluklarının da tedaviye daha dirençli olduğunu kaydetti.

İHA

Yayın Tarihi : 5 Ocak 2009 Pazartesi 15:32:20